Tư vấn và xét nghiệm di truyền


Tư vấn di truyền là quá trình giúp bệnh nhân hiểu và thích nghi với những tác động bệnh lý, tâm lý, và gia đình về cách thức mà gen di truyền đóng góp vào cơ chế gây bệnh. Quá trình tư vấn bao gồm:


  • Tìm hiểu tiền sử gia đình và bệnh lý để đánh giá khả năng mắc bệnh hoặc mắc bệnh tái phát
  • Cung cấp thông tin về di truyền, xét nghiệm, kiểm soát, phòng bệnh, nguồn tham khảo và nghiên cứu thêm
  • Tư vấn giúp bệnh nhân có những lựa chọn đúng đắn nhất và thích nghi với những rủi ro và tình trạng cụ thể

Tại Trung Tâm WOMEN, tư vấn di truyền thường liên quan đến tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc ung thư. Ung thư có yếu tố gia đình là một chuyên ngành của di truyền học lâm sàng. Nếu bạn muốn được tư vấn di truyền cho những vấn đề khác, xin hãy liên lạc với chúng tôi để trao đổi về nhu cầu của bạn.


Tư Vấn Di Truyền Về Ung Thư


Những bệnh nhân có tiền sử cá nhân hoặc gia đình mắc ung thư có thể muốn tìm hiểu xem liệu có những yếu tố cụ thể nào đó đã gây ra ung thư trong quá khứ, liệu có thành viên nào trong gia đình họ có nguy cơ cao mắc bệnh ung thư, và làm cách nào để kiểm soát các nguy cơ tiềm ẩn. Thông thường có nhiều yếu tố góp phần gây nên ung thư ví dụ như tuổi cao, lối sống, môi trường, may rủi, và trong một số gia đình do lỗi gen di truyền.


Ung thư là căn bệnh phổ biến ảnh hưởng đến 1/3 dân số Úc trong giai đoạn nào đó của cuộc đời họ và vì vậy mà không hiếm những trường hợp trong một gia đình có nhiều thành viên mắc ung thư. Tuy nhiên chỉ có một tỷ lệ nhỏ các bệnh ung thư là do hội chứng ung thư di truyền bẩm sinh gây nên. Tư vấn di truyền có thể giúp xác định làm rõ liệu nguyên nhân gây ung thư trong gia đình có phải do một lỗi gen di truyền không và có thể giúp các thành viên trong các gia đình có nguy cơ hiểu và thích nghi với hoàn cảnh.


Một số dấu hiệu phổ biến cần tư vấn di truyền bao gồm:


  • Trong gia đình trước đó đã được xác định có gen ung thư bẩm sinh
  • Được chẩn đoán ung thư khi còn trẻ tuổi (thường là dưới 50)
  • Bệnh nhân mắc nhiều bệnh ung thư cùng loại hoặc các loại khác nhau
  • Nhiều thành viên trong gia đình mắc ung thư trong nhiều thế hệ
  • Có tổ tiên là người do thái Ashkenazi
  • Ung thư biểu mô buồng trứng cấp độ cao
  • Ung thu vú ở nam giới
  • Ung thư vú âm tính với thụ thể nội tiết (ung thư âm tính với 3 thụ thể estrogen, progestron và protein HER 2)

Quá Trình Tư Vấn Di Truyền


Bệnh nhân không cần phải được giới thiệu, nhưng nếu được giới thiệu thì vẫn hơn.

Trước khi đến tư vấn, khách hàng sẽ cần điền sẵn một Bản Điều Tra Về Lịch Sử Gia Đình (Family History Questionnaire) (viết tắt là FHQ). FHQ có có thể được điền trên mạng từ ứng dụng di động của Trung Tâm WOMEN hoặc khách hàng có thể điền vào bản giấy và mang đến trung tâm.


Sau khi nhận được bản FHQ bác sĩ tư vấn di truyền có thể cần xem xét thêm bệnh án của những thành viên trong gia đình đã có tiền sử mắc bệnh, tốt nhất là thu thập được báo cáo mô. Điều này đòi hỏi phải có sự đồng ý của bệnh nhân (hoặc người nhà bệnh nhân nếu bệnh nhân đã mất). Vì vậy có thể chúng tôi sẽ phải yêu cầu khách hàng giúp những thành viên có liên quan trong gia đình điền và gửi lại bản cam kết đồng ý, có thể làm qua mạng hoặc dùng bản giấy. Ngoài ra, nếu khách hàng có sẵn thông tin trên, họ có thể gửi thẳng cho bác sĩ tư vấn di truyền của chúng tôi.


Khám Lâm Sàng


Sau khi nhận được các thông tin cần thiết, bác sĩ tư vấn di truyền và bác sĩ di truyền học của chúng tôi sẽ phân tích thông tin. Sau đó sẽ đặt lịch tư vấn để trao đổi với bạn về tiền sử ung thư trong gia đình và hệ quả của nó.


Trong lúc tư vấn bác sĩ có thể làm những việc sau:

  • Giải đáp những quan tâm và thắc mắc của bạn về tiền sử ung thư trong gia đình bạn.
  • Đánh giá khả năng về hội chứng ung thư bẩm sinh di truyền trong gia đình
  • Cung cấp cho bạn thông tin về ung thư bẩm sinh di truyền
  • Đề xuất các biện pháp kiểm soát rủi ro
  • Cung cấp dịch vụ trợ giúp và tư vấn ngắn hạn
  • Trao đổi với bạn nếu gia đình bạn cần làm xét nghiệm di truyền
  • Sắp xếp lịch làm xét nghiệm di truyền

Nếu xét nghiệm di truyền được chỉ định, bác sĩ tư vấn di truyền của chúng tôi sẽ trao đổi với khách hàng về những lợi thế tiềm ẩn và các giới hạn. Để xét nghiệm được thực hiện khách hàng cần phải ký giấy đồng ý và lấy mẫu máu để làm xét nghiệm. Xét nghiệm sẽ được thực hiện tại một phòng thí nghiệm được Hiệp Hội Quốc Gia về Thử Nghiệm của Úc và Hội Bệnh Lý Học Hoàng Gia Úc công nhận. Thông thường kết quả sẽ được gửi về khoảng bốn tuần sau khi gửi mẫu máu đi xét nghiệm (thời gian có thể dài hoặc ngắn hơn tùy loại xét nghiệm – một số xét nghiệm có thể mất đến vài tháng) và bác sĩ tư vấn di truyền của chúng tôi sẽ sắp xếp một cuộc hẹn để trao đổi với khách hàng về kết quả xét nghiệm.


Chi Phí


  • Phí cho cuộc hẹn đầu tiên để phân tích tiền sử gia đình là từ $150 đến $295.
  • Phí cho xét nghiệm di truyền và cuộc hẹn để trao đổi về kết quả là từ $500 đến $2,500 (ví dụ, chi phí cho xét nghiệm gen BRCA toàn diện và trao đổi về kết quả là $1,395).
  • Specific costs are available from WOMEN Centre upon request.
  • Xin lưu ý là chi phí xét nghiệm có thể thay đổi.
Dịch vụ của chúng tôi